发病时间：不清楚
婴儿足跟血检查有异常怎么办
补充说明：婴儿足跟血检查有异常怎么办
a******W 2021-08-28 22:08
遗传代谢病 新生儿听力筛查 肾上腺 甲状腺功能减低 听力障碍
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
婴儿足跟血检查有异常可以考虑进行基因检测和分子诊断、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查、新生儿先天性肾上腺增生症筛查、新生儿甲状腺功能减低症筛查等进一步的诊断。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因检测和分子诊断
通过采集血液或其他体液样本，使用特定技术分析DNA序列，以确定是否存在特定基因变异。此方法旨在识别导致足跟血异常的潜在遗传原因，进而提供针对性治疗方案。
2.新生儿遗传代谢病筛查
通过抽取脐带血或采集新生儿的干血斑样本来检测是否存在某些特定的生物标志物，通常在出生后数天内完成。此筛查有助于早期发现并干预遗传代谢疾病，减少对婴儿健康的影响，因此当足跟血检查显示异常时，应进一步进行此项检查以确认诊断。
3.新生儿听力筛查
采用自动听觉测试设备，在婴儿出生后短时间内对左右耳分别进行测试，结果通常在数小时内得出。此筛查可早期发现听力障碍，提高干预成功率，若发现异常则需进一步评估婴儿的听力状况。
4.新生儿先天性肾上腺增生症筛查
通过检测尿液中的皮质醇水平来辅助诊断CAH，通常需要空腹采样并在特定时间点采集。CAH可能导致电解质紊乱及激素失衡，引起一系列临床表现如肾上腺皮质功能亢进、高血压等；筛查阳性则需进一步确诊并制定相应管理计划。
5.新生儿甲状腺功能减低症筛查
通过采集新生儿的干血斑样本来测定促甲状腺素(TSH)浓度，一般在出生后72-96小时内进行。甲减会影响婴儿的大脑发育，早发现早治疗至关重要；筛查结果高于正常范围可能提示甲减风险，建议进一步检查和随访观察。
家长要定期监测宝宝的身体变化，特别是生长发育指标，以便及时发现任何异常情况。必要时，医生可能会推荐进行头颅超声波检查以评估大脑和脊柱的结构是否正常。
2024-01-28 08:49
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
相关医院
健康问答
