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儿童遗传代谢性疾病学会
补充说明：儿童遗传代谢性疾病学会
a******W 2015-10-31 20:39
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精选回答(1)
儿童遗传代谢性疾病学会是一个专注于儿童遗传代谢性疾病诊断、治疗和研究的专业组织。
儿童遗传代谢性疾病学会的存在是为了提高对遗传代谢性疾病的认识，促进科学研究，推动疾病的早期诊断和有效治疗，从而改善患病儿童的生活质量。通过汇集医学专家、研究人员和家庭成员，学会致力于构建一个全面支持患病儿童及其家庭的平台。
学会通过组织学术会议、发布研究成果、开展教育培训项目等方式，深入探讨遗传代谢性疾病的发病机制、诊断技术和治疗方法。这些活动不仅有助于推动医学领域的进步，还能够为临床医生提供最新的诊疗指南，帮助他们更好地识别和治疗这些疾病。同时，学会还致力于提高公众对遗传代谢性疾病的认识，通过媒体宣传、社区教育等手段，普及相关知识，增强社会对患病儿童的支持。
学会提供的信息和建议需要根据个人情况具体应用，且必须在专业医生的指导下进行。在解读检查结果时，应关注医生的解释和建议，而不是单纯依赖数字高低来判断病情。同时，家长和患者应了解遗传代谢性疾病诊断和治疗的局限性，保持合理的期望值，避免过度依赖某一种治疗方法。在遵循治疗建议时，应警惕可能出现的副作用或并发症，及时与医生沟通，确保治疗方案的安全性和有效性。
【实用小贴士：】
1. 参加儿童遗传代谢性疾病学会组织的学术会议，获取最新的疾病研究进展。
2. 利用学会提供的教育资源，提升对遗传代谢性疾病的认知水平。
3. 加入学会支持的患者互助组织，获得情感支持和实用建议。
4. 定期参加由专业医生组织的遗传代谢性疾病筛查和诊断活动。
2025-09-27 11:10
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医生回答(1)
遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是遗传性生化代谢缺陷的总称。是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。
2015-10-31 20:38
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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