发病时间：不清楚
甲丙酮尿症是什么症状
补充说明：甲丙酮尿症是什么症状
a******W 2021-09-09 16:13
我要咨询
精选回答(1)
甲丙酮尿症表现为代谢性酸中毒、呼吸急促、呕吐、嗜睡、喂养困难等症状。这些症状可能表明病情的严重程度，建议尽快就医以评估和治疗。
1.代谢性酸中毒
甲丙酮尿症患者由于体内有机酸合成障碍导致乳酸和丙酮酸积累，这些物质参与了三羧酸循环，在此过程中产生大量的碳酸氢根离子。当机体无法有效利用这些物质时，会导致碳酸氢根离子丢失，从而引发代谢性酸中毒。代谢性酸中毒通常会影响全身各处，但主要表现为血液中氢离子浓度升高，进而影响神经肌肉功能。
2.呼吸急促
甲丙酮尿症患者存在有机酸代谢异常，这些异常物质会刺激中枢神经系统，导致呼吸频率增加以促进二氧化碳排出。呼吸急促可能伴随胸闷、气短等症状，是由于肺部通气量增加所致。
3.呕吐
甲丙酮尿症患者的胃肠道黏膜受到有机酸的损伤，胃肠蠕动减慢，食物不能及时消化吸收，易出现恶心呕吐的症状。呕吐是一种常见的消化系统症状，可发生在任何年龄，但婴幼儿更为常见。
4.嗜睡
甲丙酮尿症患者可能存在脑水肿的情况，此时颅内压增高，压迫大脑组织，使脑细胞处于缺氧状态，进而诱发嗜睡的现象发生。嗜睡多由睡眠障碍引起的睡眠质量差所导致，还可能会伴有头痛、乏力等不适症状。
5.喂养困难
甲丙酮尿症患者可能出现口腔干燥、食欲不振等情况，这可能导致摄入不足，进一步加重营养不良，影响生长发育。喂养困难是指婴儿在进食过程中表现出的不适感，包括吞咽困难、拒食等现象。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析、基因检测等相关检查。确诊后，医生会根据具体情况给予针对性治疗，如低苯丙氨酸饮食疗法。同时，应密切监测患儿的生命体征，定期复查相关指标，保持良好的生活习惯，合理膳食，避免高蛋白饮食，保证充足的休息时间，有利于减轻症状并改善预后。
2024-02-05 23:34
举报相关问题
向医生提问
代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
乳酸钠林格注射液
调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
复方维生素U片
胃酸过多、胃灼热、胃部不舒适、胃部饱食感、胃胀、胸闷、打嗝（嗳气）、恶心（想呕吐、反胃、醉酒后恶心感等）、饮酒过多、胃痛、促进消化、消化不良、食欲缺乏、食物过量。
消栓通络片
本品具有活血化瘀，温经通络的功能。用于血脂增高，脑血栓引起的精神呆滞，舌质发硬，言语迟涩，发音不清，手足发凉，活动疼痛。
戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装
本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
