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667 个关于酮尿的问题 我要提问
  • 苯丙酮尿症湿疹什么样?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    如果你经常会产生一些湿疹的话,很有可能是因为苯丙酮尿症导致的,苯丙酮尿症,湿疹,皮肤会出现很多米粒大小的丘疹,或者丘疱疹,小水疱等,而且这些丘疹会连成一片,尽量不要用手去搔抓,很容易导致组织液渗出,引发感染,有可能会形成脓包,疖肿等。

  • 苯丙氨酸酮尿症吃什么?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    根据你的描述分析。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径当中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为络氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。遗传方式为常染色体隐性遗传。孩子出生以后会出现智力低下。建议第一苯丙氨酸饮食。多吃水果和蔬菜。低蛋白食物为主。少吃辛辣刺激性的食物。

  • 苯丙酮尿症是什么遗传病?

    曾海江

    曾海江 副主任医师

    擅长:儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。

    赣州市人民医院

    根据病情:患儿咨询苯丙酮尿症。丙酮尿症(Pku)属于一类常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(Pa)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床上的表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经现象、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊... [详细]

  • 苯丙酮尿症是缺乏什么酶引起的

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶、二氢生物蝶呤还原酶、谷氨酸羧化酶或四氢生物蝶呤合成酶的遗传性缺陷导致的代谢障碍性疾病,需要通过特殊饮食及医疗管理来控制。该病诊断与治疗需及时就医,以避免智力发育受损。1.苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶催化将苯丙氨酸转化为酪氨酸的第一步。当此酶缺乏时,苯丙氨酸无法被代谢,导致... [详细]

  • 苯丙酮尿症形成原因

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症的形成可能与酪氨酸代谢障碍、基因突变、染色体畸变以及饮食不当导致的遗传性代谢障碍有关。该疾病可通过饮食控制和特殊配方奶粉治疗,建议患者及时就医以获得专业指导。1.酪氨酸代谢障碍由于酪氨酸代谢过程中酶的缺乏导致其不能正常转化为其他含氮化合物,从而引起苯丙酮尿症。患者可在医生指导下通过低蛋白饮食、补充特殊配方奶... [详细]

  • 新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果TSH4

    刘文进

    刘文进 医师

    擅长:妇产科常见病,多发病

    江西省新建县大塘中心卫生院

    你好,一般情况TSH促甲状腺激素(参考值:0.47-4.64),你这种情况看来是正常的现象。不用担心。

  • 我们医院苯丙酮尿症正常值是1.7,我家

    黄红远

    黄红远 主治医师

    擅长:擅长消化、心血管内科疾病的治疗。

    四川省二级综合性医院

    你的小孩的检查指标稍高于正常值,这种情况还有必要复查一下的,作此检查主要是了解是否存在苯丙酮尿症等疾病。

  • 请问苯丙酮尿症检查结果为2.9'需要治

    于学

    于学 主任医师

    擅长:擅长中西医结合方法,诊疗各种内科疾病,擅长--心内科、呼吸科、消化科、内分泌科,生殖保健科,皮肤科,等各种疑难杂症。

    黑龙江省中医药学校附属医院

    你的检查结果为正常值,不超过3都是正常的,超过12,就应该确诊,积极治疗的本病是氨基酸代谢酶缺乏所致

  • 苯丙酮尿症能活多久?

    曾海江

    曾海江 副主任医师

    擅长:儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。

    赣州市人民医院

    苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病,其主要症状是智力低下、湿疹、精神神经症状和皮肤划痕征。这样的孩子经常有小头畸形,而难闻的老鼠气味是这种疾病的特殊症状。儿童会比同龄儿童发育迟缓、反应迟缓、智商显著降低。在治疗方面,治疗越早,效果越好。经过治疗,一些儿童的病情可以得到控制,智商也可以恢复。患有苯丙酮尿症的儿童不会影响他... [详细]

  • 高氨基酸尿症和苯丙酮尿症一样吗?

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外,丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,... [详细]

  • 婴儿苯丙酮尿症吃什么奶粉?

    于晨光

    于晨光 主治医师

    擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

    哈尔滨市中医院

    应采用低苯丙氨酸饮食。人造低苯丙氨酸奶粉可以用来喂养婴儿。饮食控制应该尽早开始。苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传性代谢疾病之一,所以应该早期诊断治疗,可以避免神经系统的不可逆损伤,应该喂养低苯丙氨酸奶粉,到了孩子幼儿时期的时候可以喂养淀粉类,蔬菜还有水果等低蛋白的食物。

  • 苯丙酮尿症是什么病遗传方式

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,其遗传方式为父母双方各提供一条染色体,当两条染色体均异常时才会发病。该疾病涉及基因突变,导致患者无法正常代谢苯丙氨酸,从而积累并累积在体内,引起一系列临床表现。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致,该基因位于染色体12q23-q24上,属于常染色体隐性遗传疾病。当父母双方都... [详细]

  • 苯丙酮尿症筛查有假阴性吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症筛查存在假阴性。假阴性可能是因为患儿的基因型不一致或者基因表达异常,导致苯丙氨酸羟化酶活性降低,从而使得苯丙氨酸无法正常代谢,导致其浓度升高。由于新生儿可能存在暂时性的肝脏功能不完善或检测样本采集不当等情况,可能导致假阴性结果出现。在进行苯丙酮尿症筛查时,应确保采样过程正确无误,并按时完成各次检测以减少误差... [详细]

  • 苯丙酮尿症正常值多少

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症的诊断通常基于血液中苯丙氨酸浓度的检测,正常范围因年龄而异,新生儿为0.15-1.2mg/dL,儿童为0.66-1.11mg/dL,成人则为0.3-1.2mg/dL。血液中的苯丙氨酸浓度高于正常范围可能表明患有苯丙酮尿症。高水平的苯丙氨酸可能导致神经系统损伤,影响智力发育。患者可以遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶... [详细]

  • 苯酮尿症吃什么食物

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯酮尿症患者可以适量食用酪蛋白水解物、低苯丙氨酸配方奶粉、苹果汁、西兰花、鸡蛋等食品。但需要注意的是,这些食物并不能直接治疗苯酮尿症,若病情加重或出现其他症状,应及时就医。1.酪蛋白水解物酪蛋白水解物是一种蛋白质分解产物,其含有的小分子肽链有助于减轻苯酮尿症患者可能出现的代谢紊乱。摄入酪蛋白水解物可以减少体内苯丙氨酸... [详细]

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