发病时间：不清楚
唐氏婴儿的早期症状
补充说明：唐氏婴儿的早期症状
a******W 2021-09-11 22:14
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唐氏婴儿，即唐氏综合症患者，又称为21三体综合症，是一种由于染色体异常导致的先天性疾病。早期症状通常在婴儿出生后不久显现，但需要注意的是，这些症状可能在婴儿成长过程中逐渐显现，且每个婴儿的表现可能有所不同。
唐氏婴儿的早期症状可能包括特殊的面部特征，如扁平的脸部轮廓、斜视的眼睛、小耳朵、小头围等。这些婴儿可能会表现出生长发育迟缓，例如学会坐立、爬行、站立和行走的时间较正常婴儿晚。他们也可能有较低的肌肉张力，表现为四肢松弛无力，活动能力受限。在语言发展方面，唐氏婴儿可能会出现语言理解和表达能力较同龄儿童迟缓的情况。唐氏婴儿还可能伴随有其他健康问题，如心脏缺陷、消化系统问题、听力和视力障碍等。
这些症状可能在婴儿早期并不明显，但随着婴儿的成长，这些特征可能会变得更加显著。虽然这些症状可以帮助识别唐氏综合症，但仅凭这些症状无法确诊。确诊通常需要通过遗传学检测，如羊水穿刺或绒毛取样等方法来确认是否存在21三体。
【管理小贴士：】
1. 定期进行儿童健康检查，以便早期发现并处理任何健康问题。
2. 保持良好的生活习惯，包括均衡饮食和适量运动，以促进儿童的整体健康。
3. 密切关注儿童的发育里程碑，如坐立、爬行、站立和行走等，如有延迟应及时咨询医生。
4. 对于疑似唐氏综合症的婴儿，建议进行遗传学检测以确认诊断。
2025-12-17 18:50
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多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
症状起因：1)遗传因素：很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形，而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常; 2)外界因素：妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等，胎儿心脏畸形的机会约1:50; 3)生物因素：宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形; 4)免疫因素：孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。
可能疾病： 先天性心脏病 先天性风疹 慢性肺源性心脏病 男性特纳综合征 肾上腺皮质功能减退性心脏病
常见检查：
就诊科室：心血管内科、心胸
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
