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先天性肾上腺皮质增生症不治疗的后果

发病时间:不清楚

补充说明:先天性肾上腺皮质增生症不治疗的后果

2021-08-10 14:20

先天性肾上腺皮质增生症 男性化 两性畸形 性早熟 腋毛 发育 骨龄 呕吐 腹泻 体重不增 高钾血症 代谢性酸中毒 循环衰竭

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简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲

擅长:糖尿病,甲状腺疾病,痛风,骨质疏松,肥胖等

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先天性肾上腺皮质增生症不治疗的结果是可导致女孩男性化。可以使女孩变成假两性畸形,男孩表现为假性早熟,增大,腋毛,胡须,声音低沉,孩子身体发育太快,骨龄超过正常年龄。临床上,儿童可表现为拒绝进食、呕吐、腹泻、体重不增不减、高钾血症和代谢性酸中毒,如果不及时治疗,儿童经常死于循环衰竭。

2021-08-14 10:53

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先天性肾上腺皮质增生症 (肾上腺性变态综合征)

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。

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