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先天性肾上腺皮质增生症会遗传吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症会遗传吗
2024-05-30 10:54
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先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，有遗传风险。
先天性肾上腺皮质增生症是由21-羟化酶缺乏引起的，属于常染色体隐性遗传病，即只要携带有致病基因，就有患病的可能性。如果父母双方都携带致病基因，那么他们的子女有50%的概率继承到两个异常基因，从而患上该疾病。
部分患者可能由于基因突变导致该疾病，此时可能没有家族史，但同样具有遗传风险。
建议定期监测血压、血糖等指标，并保持良好的生活习惯，以减少并发症的发生。对于已经确诊的患者，应遵循医生的治疗方案，避免自行调整药物剂量或停药，以免影响病情控制和健康状况。
2024-05-30 13:36
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
