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无创DNA检测项目有哪些
补充说明：无创DNA检测项目有哪些
a******W 2021-09-12 22:41
21-三体综合征 18-三体综合征 综合征 特纳综合征 孕妇
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无创产前基因检测主要覆盖三大类项目：常见染色体非整倍体筛查，如二十一三体、十八三体、十三三体；部分微缺失微重复综合征；以及胎儿性别相关染色体信息（医学需要时）。检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离脱氧核糖核酸，对目标疾病有较高检出率，但属筛查手段，不能替代诊断。结果受孕周、双胎等因素影响，存在假阳性与假阴性可能，高风险者需进一步遗传咨询与确诊检查。
2026-05-09 15:30
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
