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无创DNA检测的准确性如何
补充说明：无创DNA检测的准确性如何
a******W 2021-09-12 22:39
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无创产前基因检测对常见染色体非整倍体的检出率较高，但并非确诊手段，准确性受孕周、胎儿浓度等因素影响。该检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离基因片段，对二十一三体等目标疾病筛查效能较好，但存在假阴性与假阳性可能。双胎妊娠、近期接受输血或干细胞治疗等情况可能干扰结果。筛查高风险者需通过羊水穿刺等诊断性检查确认，低风险也不能完全排除其他遗传异常。检测前后建议充分咨询专业医师，结合个体情况综合判断。
2026-05-04 18:03
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
