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唐氏综合征是家族病吗
补充说明：唐氏综合征是家族病吗
a******W 2021-09-12 22:42
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唐氏综合征通常不是家族遗传病，绝大多数病例为偶发性，与父母染色体核型无直接关联。该病由第二十一号染色体多出一条所致，约百分之九十五源于生殖细胞减数分裂时的随机错误，与家族史关系不大。少数因父母存在染色体平衡易位，再发风险会有所升高，需经遗传咨询评估。总体而言，家族聚集现象少见，个体风险存在差异。备孕及孕期可按医嘱进行筛查，保持平和心态，给予患儿家庭更多理解与支持。
2026-03-29 06:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
