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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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唐氏综合征是一种因染色体异常导致的先天性疾病,患儿第21号染色体多出一条,故又称21三体综合征。该病会引起不同程度的智力发育迟缓、特殊面容及肌张力低下,部分患儿伴有心脏或消化道结构异常。其发生具有随机性,与孕期保健无直接关联,高龄妊娠风险相对偏高。目前尚无根治方法,但早期干预、康复训练和定期健康监测可显著改善生活质量。家庭与社会应给予充分理解与支持,帮助患儿融入生活、发挥潜能。

2026-05-25 08:50

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疾病百科

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•染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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