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18号染色体异常会怎样
补充说明：18号染色体异常会怎样
a******W 2021-09-15 17:03
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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18号染色体异常可能导致生长发育迟缓、先天性畸形、智力低下、生殖系统异常以及肿瘤风险增加。
1.生长发育迟缓
由于基因突变导致细胞分化和增殖障碍，影响组织器官的正常发育。可能导致婴儿出生时身高体重低于同龄人，伴随营养不良、免疫力低下的情况发生。
2.先天性畸形
当18号染色体出现异常时，可能会引起基因表达异常，干扰胚胎期细胞分化与器官形成过程中的调控机制。可表现为面部畸形、心脏缺陷等，严重者可能需要手术矫正或修复。
3.智力低下
智力低下是由遗传变异引起的神经发育障碍，涉及多个基因位点，其中也包括18号染色体上的某些基因。主要临床表现是不同程度的认知功能障碍和社会适应困难，患者可能有学习能力差、语言发展迟缓等问题。
4.生殖系统异常
18号染色体异常可能会影响生殖系统的正常发育和功能，导致不孕不育或其他生殖问题。可能出现月经不调、生育能力下降等情况，需进行针对性治疗以改善症状。
5.肿瘤风险增加
18号染色体上存在抑癌基因，其异常可能导致细胞过度增生并失去控制，从而增加患癌症的风险。长期处于高风险状态下，可能会诱发胃癌、结肠癌等疾病的发生概率增高。
建议定期进行胎儿超声检查以及羊水穿刺等特殊目的产前诊断技术，监测18号染色体的健康状况。若确诊为18三体综合征，则应考虑接受专业的遗传咨询及综合管理服务。
2024-01-27 07:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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