发病时间：不清楚
补充说明：苯丙氨酸的危害一岁宝宝
2021-08-30 17:01
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
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一岁宝宝苯丙氨酸升高的危害一般是智能发育落后。苯丙氨酸值偏高，应注意苯丙酮尿症。造成人体器官的受损，特别是大脑，会严重影响孩子的智力。此外外貌方面会出现毛发以及皮肤的颜色变浅，并且1/3的患儿也会出现皮肤干燥以及伴有湿疹的症状。应尽早给孩子喝低苯丙氨酸奶粉，替代普通婴儿奶粉和母乳。
2021-09-04 15:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
