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先天性代谢缺陷的发病机制受什么影响

发病时间:不清楚

先天性代谢缺陷的发病机制受什么影响

补充说明:先天性代谢缺陷的发病机制受什么影响

2021-07-16 15:25

先天性代谢缺陷 缺陷

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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

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先天性代谢缺陷的发病机制受遗传因素的影响 。先天性代谢缺陷病是一种具有代谢功能缺陷的遗传性疾病,又称遗传性代谢缺陷病,又称先天性代谢异常。细胞、组织、器官和生物体的生存和功能维持必须依赖于持续的物质代谢过程。这一过程的每一步都涉及由多肽和/或蛋白质组成的相应酶、受体、载体和膜泵。当编码这类多肽的基因发生突变不能合成或合成非活性产物时,就会导致相关代谢途径的异常运行,导致各种具有不同临床表型的代谢缺陷。

2022-06-30 11:21

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胸腺肽肠溶片

(1)用于慢性乙型肝炎患者。(2)各种原发性或继发性T细胞缺陷病(如:儿童先天性免疫缺陷)。(3)某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘哮喘性支气管炎等)。(4)各种细胞免疫功能低下的疾病(如:病毒性肝炎,预防上呼吸道感染顽固性口腔溃疡等)。(5)肿瘤的辅助治疗。

富马酸喹硫平片

各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

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本品是一种广谱的三唑类抗真菌药,其适应症如下:治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染(包括克柔念珠菌)。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。

注射用胸腺五肽

本品适用于:恶性肿瘤病人因放疗、化疗所致的免疫功能低下。 (1)用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。 (2)各种原发性或继发性T细胞缺陷病(如儿童先天性免疫缺陷)。 (3)某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等)。(红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,发病缓慢,隐袭发生,临床表现多样、变化多端一种涉及许多系统和脏器的自身免疫性疾病,由于细胞和体液免疫功能障碍,产生多种自身抗体。可累及皮肤、浆膜、关节、肾及中枢神经系统等,并以自身免疫为特征,患者体内存在多种自身抗体,不仅影响体液免疫,亦影响细胞免疫,补体系统亦有变化。发病机理主要是由于免疫复合物形成。确切病因不明。病情呈反复发作与缓解交替过程。) (4)各种细胞免疫功能低下的疾病。 (5)肿瘤的辅助治疗。

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