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苯丙氨酸偏高的原因
补充说明：苯丙氨酸偏高的原因
2021-10-23 18:54
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精选回答(1)
苯丙氨酸偏高的原因可能是隐性遗传病导致 。若出现高苯丙酮尿症，就会出现临床症状，主要临床症状为智力低下、色素脱失、白发和生殖发育迟缓。尿液有一种特殊的鼠尿气味，非常难闻，这也是临床上的一个显著特征，具体用药和治疗指导请参考医生咨询。同时，具体用药、治疗指导请以医生面诊为准。
2022-04-08 16:06
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医生回答(1)
小于1周岁的孩子体内的苯丙氨酸值偏高不用除苯丙酮尿症的疾病。这个病是因为体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能新陈代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸聚集，导致年的人体器官受损，特殊是大脑，会重要作用孩子的智力。
2021-10-23 19:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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