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苯丙氨酸偏高的原因
补充说明：苯丙氨酸偏高的原因
2021-10-23 18:54
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精选回答(1)
孟洁 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：熟悉内科常见病多发病诊治，尤其是内分泌系统疾病，比如糖尿病，甲亢甲减等
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苯丙氨酸偏高的原因可能是隐性遗传病导致 。若出现高苯丙酮尿症，就会出现临床症状，主要临床症状为智力低下、色素脱失、白发和生殖发育迟缓。尿液有一种特殊的鼠尿气味，非常难闻，这也是临床上的一个显著特征，具体用药和治疗指导请参考医生咨询。同时，具体用药、治疗指导请以医生面诊为准。
2022-04-08 16:06
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医生回答(1)
于修平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小于1周岁的孩子体内的苯丙氨酸值偏高不用除苯丙酮尿症的疾病。这个病是因为体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能新陈代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸聚集，导致年的人体器官受损，特殊是大脑，会重要作用孩子的智力。
2021-10-23 19:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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