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胎儿地中海贫血是什么原因引起的
补充说明：胎儿地中海贫血是什么原因引起的
2021-10-23 18:54
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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胎儿地中海贫血可能是由珠蛋白基因突变、血红素合成障碍、铁利用障碍、遗传因素、母体缺乏叶酸或维生素B12等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.珠蛋白基因突变
珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链合成减少或功能丧失，引起珠蛋白肽链比例失调，进而影响血红蛋白结构和功能异常。通过DNA分析来确定父母双方是否携带致病性基因突变，从而预测子代患该病的风险。若确诊为携带者，则建议进行产前诊断。
2.血红素合成障碍
血红素合成障碍会影响血红蛋白的合成，使红细胞无法正常运输氧气，导致贫血的发生。可以通过补充铁、叶酸等造血原料来改善病情，如硫酸亚铁片、复方三维亚铁口服溶液、叶酸片等药物。
3.铁利用障碍
铁利用障碍是指机体对摄入的铁不能有效地吸收和利用，造成铁储备不足，影响血红蛋白的合成，出现缺铁性贫血。可通过饮食调整和口服补铁剂进行治疗，如富马酸亚铁片、葡萄糖酸亚铁胶囊、乳酸亚铁片等。
4.遗传因素
由于家族中存在地中海贫血患者，其子女也可能会受到遗传的影响而患上此病。对于重型地贫患儿可考虑输血、去铁治疗等方式缓解不适症状；轻型无需特殊处理，定期复查即可。
5.母体缺乏叶酸或维生素B12
母体缺乏叶酸或维生素B12会影响红细胞的发育和成熟，导致巨幼细胞性贫血，进一步影响胎儿的血液形成。孕妇可在医生指导下服用叶酸片、维生素B12片等药物以纠正贫血状态，有利于胎儿健康发育。
针对胎儿地中海贫血，建议定期进行胎儿血液指标监测以及基因检测，以评估胎儿是否存在相关风险。必要时，可以遵医嘱使用低分子量肝素钙注射液、注射用地拉罗司分散片等药物预防胎儿水肿综合征。
2024-04-11 12:46
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医生回答(1)
胎儿地中海贫血可能是由珠蛋白基因突变、血红素合成障碍、铁利用障碍、遗传因素、母体缺乏叶酸或维生素B12等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.珠蛋白基因突变
珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链合成减少或功能丧失，引起珠蛋白肽链比例失调，进而影响血红蛋白结构和功能异常。通过DNA分析来确定父母双方是否携带致病性基因突变，从而预测子代患该病的风险。若确诊为携带者，则建议进行产前诊断。
2.血红素合成障碍
血红素合成障碍会影响血红蛋白的合成，使红细胞无法正常运输氧气，导致贫血的发生。可以通过补充铁、叶酸等造血原料来改善病情，如硫酸亚铁片、复方三维亚铁口服溶液、叶酸片等药物。
3.铁利用障碍
铁利用障碍是指机体对摄入的铁不能有效地吸收和利用，造成铁储备不足，影响血红蛋白的合成，出现缺铁性贫血。可通过饮食调整和口服补铁剂进行治疗，如富马酸亚铁片、葡萄糖酸亚铁胶囊、乳酸亚铁片等。
4.遗传因素
由于家族中存在地中海贫血患者，其子女也可能会受到遗传的影响而患上此病。对于重型地贫患儿可考虑输血、去铁治疗等方式缓解不适症状；轻型无需特殊处理，定期复查即可。
5.母体缺乏叶酸或维生素B12
母体缺乏叶酸或维生素B12会影响红细胞的发育和成熟，导致巨幼细胞性贫血，进一步影响胎儿的血液形成。孕妇可在医生指导下服用叶酸片、维生素B12片等药物以纠正贫血状态，有利于胎儿健康发育。
针对胎儿地中海贫血，建议定期进行胎儿血液指标监测以及基因检测，以评估胎儿是否存在相关风险。必要时，可以遵医嘱使用低分子量肝素钙注射液、注射用地拉罗司分散片等药物预防胎儿水肿综合征。
2024-01-10 22:27
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
