首页> 妇产科> 产科> 唐氏筛查> 唐氏筛查hcg是什么意思

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查中HCG水平升高可能提示开放性神经管缺陷的风险增加。
唐氏综合征患者体内可能存在HCG水平升高的情况,这是由于染色体异常导致的。开放性神经管缺陷是唐氏综合征的一个特征,与21号染色体三倍化有关。唐氏患儿常伴有特殊面容如眼距宽、鼻梁低平等,还可伴随心脏缺陷、消化道畸形等问题。开放性神经管缺陷可能导致脊柱裂或其他神经系统异常。
针对上述情况,可以进行血清学标志物检测、超声波检查以及羊水穿刺来评估风险。通过分析母体血液中的HCG浓度和其他指标,可辅助诊断开放性神经管缺陷。开放性神经管缺陷的治疗通常需要多学科团队协作,包括神经外科医生、小儿科医师等。新生儿出生后需密切监测并接受相应手术修复,如硬膜外或颅内修补术。
建议定期进行孕期保健,包括饮食均衡、适量运动以及避免接触化学物质,以降低唐氏综合症的风险。若确诊开放性神经管缺陷,应尽早转诊至专业医疗机构接受进一步管理。

2024-03-30 21:49

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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