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羊水穿刺18三体异常生下来行吗
补充说明：羊水穿刺18三体异常生下来行吗
a******W 2021-10-29 17:27
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精选回答(1)
羊水穿刺提示18三体异常时，是否继续妊娠需综合评估。该染色体异常可能伴随多发结构畸形及智力发育障碍，存活至出生的概率较低，且个体差异显著，部分患儿可存活但需长期特殊照护。建议由产前诊断多学科团队结合超声结果及家庭意愿充分沟通，权衡医学与心理社会因素。决策应尊重家庭自主选择，并寻求遗传咨询与心理支持，以降低焦虑、促进理性判断。
2026-01-12 15:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
