发病时间：不清楚
苯丙酮尿症一年花多少钱
补充说明：苯丙酮尿症一年花多少钱
a******W 2021-10-30 21:42
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症的治疗费用因患者病情轻重而异，轻度患者可能需要每年5000-10000元，重度患者可能需要每年10000-20000元。
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍的遗传性疾病，主要是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，并且大量苯丙氨酸通过旁路代谢产生大量的苯乳酸和苯乙酸，这些代谢物对中枢神经系统有毒性作用。轻度苯丙酮尿症患者的症状较轻，不会出现明显的智力低下、生长发育迟缓等情况，也不会有特殊的临床表现，此时不需要特殊的医疗干预，所以价格比较低。对于严重的苯丙酮尿症患者来说，由于其大脑神经系统的损伤较为严重，因此需要更加严格的低苯丙氨酸饮食治疗，同时还需要配合多种维生素及微量元素制剂以满足机体的需求，从而促进脑功能恢复，减少不可逆的脑损伤发生，此时的价格就会比较高。
需要注意的是，在制定治疗计划时，应考虑患者的年龄、体重等因素，确保治疗方案个体化并符合患者的具体情况，以达到最佳效果。
2024-01-06 09:42
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
