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苯丙酮尿症小孩一年花费多少?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症小孩一年花费多少?

补充说明:苯丙酮尿症小孩一年花费多少?

2019-07-18 11:22

苯丙酮尿症 小孩 发育落后

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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲

擅长:儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。

提问

苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,可能对神经系统造成损害,导致儿童智力低下和运动发育落后。这类儿童发生并发症的可能性很高,尤其是感染,而且预期寿命并不特别长,高达40岁。目前还没有专门的治疗方法,主要是以饮食控制为主。至于寿命长短,因人而异,寿命长短与治疗情况和病人的体质有关。

2019-07-18 11:37

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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