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唐氏综合征风险率正常比例是多少
补充说明：唐氏综合征风险率正常比例是多少
2021-11-01 16:53
唐氏综合征 唐氏筛查 染色体异常 羊水穿刺 21-三体综合征
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精选回答(1)
一般情况下，唐氏综合征的风险率正常比例是1/600~1/800。唐氏综合征即21-三体综合征，是一种先天性缺陷疾病。
唐氏综合征是由于21号染色体异常所引起的遗传性疾病，通常是由于母体高龄、遗传、接触放射线、化学物质等因素引起的。临床上一般表现为智力低下、面容特殊、生长发育缓慢等症状。对于唐氏综合征的风险率，一般来说，在孕期的筛查中，通过检测孕妇的血液、人绒毛膜等物质的水平，来判断胎儿是否存在唐氏综合征的风险。一般来说，如果唐氏综合征的风险率为1/600~1/800，则属于高风险的情况，如果唐氏综合征的风险率在1/600以下，一般属于中度风险的情况。而如果唐氏综合征的风险率超过1/800，则属于低风险的情况。
建议孕妇在怀孕期间注意加强营养，可以适当摄入富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等。同时，孕妇还需要遵医嘱定期到医院进行产检，动态监测胎儿的生长发育情况。如果出现其他不适症状，建议及时就医治疗。
2022-08-04 14:19
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医生回答(1)
假如唐氏筛查是1：500，就说明是低风险的，是正常的，1：280的风险性高，假如分子相同，分母越大，数值越小 引导意见：如果您的查验结果是1：500，就说明宝宝是正常的，产生唐氏。唐筛是筛查染色体异常的病发概率的，但是否是诊断诊断，由于唐筛的误差较大，因此提议做无创DNA查验，无创的准确率在98%，如果无创是高风险就提议再做羊水穿刺的。
2021-11-01 20:21
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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