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高烧惊厥为什么会遗传
补充说明：高烧惊厥为什么会遗传
a******W 2021-11-03 16:20
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
高烧惊厥可能与遗传性代谢障碍、癫痫、家族性热性惊厥、脑白质发育异常、神经皮肤综合征等病因有关，这些疾病存在一定的遗传风险。若患者出现相关症状，应尽快就医以确定具体原因并接受适当治疗。
1.遗传性代谢障碍
遗传性代谢障碍是由基因突变导致的生物化学反应缺陷，引起体内物质代谢紊乱，当这些代谢过程中的关键酶缺乏时，会导致相应的代谢产物积累和毒性中间代谢物增多，从而影响中枢神经系统功能。这可能导致反复发作的高热惊厥。针对遗传性代谢障碍引起的高热惊厥，可遵医嘱使用维生素B6进行治疗，以改善其特定的生化缺陷。
2.癫痫
癫痫是一种慢性脑部疾病，由于大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍。如果患者有癫痫病史，则在高烧状态下，体温急剧上升可能会诱发大脑神经元异常放电，进而出现惊厥现象。对于由癫痫引起的高烧惊厥，需要遵照医生的意见长期服用抗癫痫药物来控制病情，如、丙戊酸钠等。
3.家族性热性惊厥
家族性热性惊厥通常受遗传因素影响，在婴幼儿时期发生，可能与5-HT受体基因多态性有关。当受到感染或其他诱因导致发热时，易感个体的大脑对温度变化敏感，容易出现过度兴奋和痉挛。对于家族性热性惊厥，应避免让孩子处于高温环境中，同时注意监测孩子的体温，及时发现并处理发热的情况。
4.脑白质发育异常
脑白质发育异常是指脑内髓鞘形成障碍，会影响信息传递和整合，使大脑对高烧状态下的体温调节不敏感，易出现惊厥。此外，还可能出现认知障碍、运动协调困难等症状。针对脑白质发育异常，可以考虑应用甲钴胺片、维生素B12片等营养神经类药物促进神经修复。
5.神经皮肤综合征
神经皮肤综合征包括结节性硬化症、神经纤维瘤病等，这些疾病涉及多个系统，其中神经系统受累可能导致高烧惊厥。典型表现为皮肤病变、智力低下、癫痫发作等。针对神经皮肤综合征，主要是通过手术的方式进行治疗，比如结节性硬化症可以通过激光去除皮损，而神经纤维瘤则需采用肿瘤切除术等方式进行处理。
建议定期带孩子到医院做遗传咨询以及相关血液检测，以便早期发现潜在的风险。必要时，可在医师指导下进行头颅MRI、脑电图等检查，以评估是否存在癫痫风险。
2024-01-22 15:05
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惊厥(ConVulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
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