发病时间：不清楚
d型短指症是什么意思
补充说明：d型短指症是什么意思
a******W 2021-11-09 17:40
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精选回答(1)
D型短指症是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为手指较短小且末节呈现球状膨大。
D型短指症是由于编码角蛋白K5和K14基因突变导致的，这两个基因分别位于第1号和2号染色体上。这些角蛋白在皮肤和指甲组织中起到支撑作用，当其功能异常时会导致手指末端发育不全。患者可能表现为手指短粗、指甲畸形以及关节僵硬。此外还可能出现疼痛、肿胀等症状。
针对该疾病的诊断通常需要进行X线检查以评估骨骼结构，还可通过超声心动图来评估心脏大小和功能是否正常。必要时，医生可能会建议进行血液检测以排除其他潜在病因。治疗策略需个体化制定，可能包括物理疗法如矫形器使用或手术矫正。对于疼痛管理，非甾体抗炎药如布洛芬胶囊可缓解不适。
患者应避免过度使用受影响的手指，以减少疼痛和损伤风险，同时注意保持手部卫生，定期清洁并涂抹保湿乳液。
2024-03-24 19:59
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
