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多囊肾查染色体可以查得出来吗
补充说明：多囊肾查染色体可以查得出来吗
2021-10-15 18:20
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多囊肾查染色体可以查出来 。多囊肾是一种遗传性疾病，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传多见。常染色体显性遗传多囊肾致病基因又分为PKD1型和PKD2型。一般染色体基因检测是诊断多囊肾的金标准，尤其是临床上症状及影像学检查不典型，患者没有多囊肾家族史患者，可以采用染色体基因检测确诊。临床上一般通过症状，影像学检查和家族史就可以确诊。
2021-11-08 16:13
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
