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成人型多囊肾是什么遗传病
补充说明：成人型多囊肾是什么遗传病
a******W 2022-01-09 21:43
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成人型多囊肾是一种常染色体显性遗传病，通常在成年时期出现肾囊肿增大和肾功能损害。
成人型多囊肾是由于肾脏中的管道结构异常扩张形成多个小囊泡。这些囊泡逐渐扩大并压迫正常的肾组织，导致肾功能受损。患者可能经历慢性肾衰竭的症状，如尿液减少、水肿、高血压等；也可能会有腹部疼痛、血尿等症状。
为了诊断成人型多囊肾，医生可能会建议进行超声波扫描、CT扫描或MRI来评估肾脏内部的情况。血液和尿液测试也可用于评估肾功能和其他潜在并发症的存在。治疗策略旨在减缓疾病的进展，通常包括控制血压、预防感染以及管理并发症。例如，使用厄贝沙坦片、硝苯地平控释片等药物降低血压，使用头孢曲松钠、阿莫西林克拉维酸钾等抗生素预防感染。
患者应定期监测肾功能指标，避免高蛋白饮食和剧烈运动以减轻肾脏负担。若病情发展至终末期肾病，可考虑透析或肾移植手术维持生命。
2024-03-23 19:56
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
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