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肌肉假肥大疾病症状

发病时间:不清楚

肌肉假肥大疾病症状

补充说明:肌肉假肥大疾病症状

2025-09-04 11:30

肌肉假肥大 肌肉 上臂 无力 肌力减弱 行走困难 肌肉疼痛 关节 步态异常 脊柱侧弯 肌电图 肌肉活检

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邹华章 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:创伤骨科,各种骨关节疾病,运动医学等疾病的诊疗;人工髋、膝关节置换;肩关节,膝关节运动损伤的关节镜微创手术治疗。

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肌肉假肥大是一种罕见的肌肉疾病,主要表现为肌肉外观异常增大但功能反而减退。这种疾病通常由遗传因素引起,患者肌肉组织中会异常堆积脂肪或结缔组织,造成肌肉假性肥大,实际肌力却逐渐下降。该病多见于儿童和青少年,早期症状不明显,但随病情发展会严重影响运动能力。
肌肉假肥大最典型的症状是肌肉体积异常增大,尤其常见于小腿、臀部或上臂肌肉。患者肌肉外观饱满粗壮,触摸时却感觉松软无力。这种假性肥大与正常肌肉锻炼获得的真性肥大完全不同,患者反而会出现进行性肌力减弱,行走困难,甚至无法完成跑步、跳跃等基本动作。随着病情发展,患者可能出现肌肉疼痛、僵硬感,关节活动范围也会受限。
疾病进展过程中,患者会表现出特殊的步态异常,如走路摇摆,上下楼梯困难。部分患者可能出现脊柱侧弯或关节变形。由于肌肉功能持续下降,日常活动能力将明显受损。肌肉假肥大需要通过肌电图、肌肉活检等检查手段明确诊断。早期识别和干预对延缓病情发展具有重要意义。虽然目前尚无根治方法,但通过科学的康复训练和综合管理,可以帮助患者维持较好的功能状态。

2025-09-04 15:39

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肌肉假肥大

肌肉假肥大属于肌营养不良症的一种类型。肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935,肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。

  • 症状起因:假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。

  • 可能疾病: 肌营养不良症

  • 常见检查:

  • 就诊科室:神经

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