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畸形性软骨营养不良能治好吗
补充说明：畸形性软骨营养不良能治好吗
2025-09-25 14:39
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畸形性软骨营养不良能否完全治愈是患者及家属最关心的问题。目前医学水平尚无法实现根治，但通过系统治疗和科学管理，患者能够获得明显症状改善和生活质量提升。关键在于早期诊断和个体化干预，不同病情程度的患者预后存在差异。
该疾病属于遗传性骨骼发育异常，主要特征为长骨生长受限和脊柱变形。治疗核心在于多学科协作，骨科、康复科及内分泌科需共同参与。药物治疗方面，生长激素对部分患者存在促进骨骼生长的作用，但需严格评估适应证。物理治疗包括定制支具和功能训练，能有效维持脊柱稳定性，预防继发性关节损伤。
手术治疗主要针对严重骨骼畸形病例。下肢截骨矫形术可改善负重线，椎管减压术能缓解神经压迫症状。术后需配合系统性康复训练，逐步恢复关节功能。营养支持方案应注重钙磷代谢平衡，必要时补充维生素D制剂。
长期随访管理不可或缺。定期进行骨密度检测和脊柱影像学检查，及时调整治疗策略。心理干预有助于患者建立积极心态，社会支持体系可减轻家庭照护负担。虽然疾病伴随终身，但规范治疗能使多数患者实现生活自理，部分患者可接近正常身高水平。
治疗效果与发病年龄、畸形程度密切相关。婴幼儿期开始干预者往往获得更理想的骨骼发育，成年后治疗重点转为维持功能性和防治并发症。医疗技术的进步为患者提供了更多改善机会，未来基因治疗可能带来新的突破。
2025-09-25 15:10
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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