发病时间：不清楚
小儿巨大血小板综合征是不是遗传病的一种
补充说明：小儿巨大血小板综合征是不是遗传病的一种
2024-05-24 14:23
小儿巨大血小板综合征 遗传病 缺陷 常染色体隐性遗传病 发育
我要咨询
精选回答(1)
小儿巨大血小板综合征是遗传病的一种，因为其与特定的基因突变有关，具有家族聚集性和遗传性等特点。
小儿巨大血小板综合征是由于遗传性血小板功能缺陷导致的疾病，属于常染色体隐性遗传病。其遗传机制涉及多个基因的突变，如血小板膜糖蛋白基因等，这些基因的突变会导致巨核细胞发育异常，进而影响血小板的生成和功能。由于父母双方都携带致病基因，子女患病的风险会增加。
虽然小儿巨大血小板综合征通常是由遗传因素引起的，但并非所有病例都是如此。有些情况下可能是由获得性因素造成的，例如感染、药物副作用或某些系统性疾病。
对于小儿巨大血小板综合征，应加强遗传咨询和家系分析，以减少误诊和漏诊。同时，在日常生活中，应注意避免剧烈运动以及受伤后及时处理伤口，以降低出血风险。
2024-05-24 16:40
举报相关问题
向医生提问
巨大血小板综合征又称BeRNArd-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
曲安西龙片
应用其较强的免疫抑制作用，治疗各种变态反应性炎症、各种自身免疫性疾病。由于它的主要药理作用和醋酸泼尼松（强的松）相同，因此其适应症和强的松基本相同，主要包括：1.系统性红斑狼疮等结缔组织病；2.肾病综合征等免疫性肾脏疾病；3.特发性血小板减少性紫癜等免疫性病；4.醋酸泼尼松所适用的其它疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
