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遗传性重症肌无力是什么
补充说明：遗传性重症肌无力是什么
2024-07-12 17:13
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
遗传性重症肌无力是一种由基因突变引起的自身免疫性疾病，主要表现为肌肉无力和疲劳。
遗传性重症肌无力是由于染色体上的基因突变导致神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体数量减少或功能异常。这种变化使得神经信号传递到肌肉时受到阻碍，从而引发肌肉无力。典型症状包括眼睑下垂、眼球运动障碍、咀嚼困难、吞咽困难、呼吸困难等。这些症状可能随时间逐渐加重，影响日常生活活动。
诊断遗传性重症肌无力通常需要进行肌电图、重复电刺激试验、血清抗体检测以及基因检测。这些检查有助于确定疾病的类型和严重程度。针对遗传性重症肌无力的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。常用药物有溴吡斯的明片、醋酸龙注射液等；而胸腺切除术则可以改善病情。
患者应避免过度劳累和情绪波动，保持规律作息，以减轻症状发作频率和强度。同时，定期复查并遵循医生建议，及时调整治疗方案，对于维持健康状态至关重要。
2024-07-12 17:48
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重症肌无力(myastheniagravis，MG)是一种横纹肌神经肌肉接头点处传导障碍的自身免疫性疾病,以肌肉易疲劳晨轻暮重、休息或用胆碱酯酶抑制药后减轻为特点。常累及眼外肌、咀嚼肌、吞咽肌和呼吸肌。严重者球麻痹。受累肌肉的分布因人因时而异，而并非某一神经受损时出现的麻痹表现。本病应称为获得性自身免疫性重症肌无力，通常简称重症肌无力。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
肠内营养乳剂(TP)
本品适用于有胃肠道功能的营养不良或摄人障碍的患者，包括创伤或颅面部、颈部手术后患者；咀嚼、吞咽困难患者；意识不清或接受机械换气的患者；手术后需要补充营养的患者；神经性厌食症患者等。本品不含膳食纤维，可用于严重胃肠道狭窄病人；肠瘘病人；术前或诊断前肠道准备。
溴吡斯的明片
用于重症肌无力，手术后功能性肠胀气及尿潴留等。
