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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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地中海贫血孩子早期可能表现为乏力、倦怠、苍白、脾肿大、发育迟缓等症状,如果这些症状持续存在,建议及时就医进行血液学检查和基因检测。
1.乏力
地中海贫血患者由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中一种或几种珠蛋白链合成缺乏或不足,引起溶血性贫血。贫血状态下,机体组织供氧减少,需要增加氧气摄入以满足代谢需求,此时会出现乏力和倦怠感。这些症状通常出现在血液学特征异常的初期,主要影响中枢神经系统和肌肉系统。
2.倦怠
地中海贫血患者的红细胞寿命缩短,骨髓造血功能旺盛,但这种状态是无效的造血,会导致身体虚弱和疲劳。倦怠感可能伴随贫血程度而变化,常出现在白天活动后。
3.苍白
地中海贫血造成红细胞数量减少,无法携带足够的氧气到身体各处,使皮肤和黏膜呈现苍白色。苍白通常表现在面部、手掌和脚底等部位,尤其是在重度贫血时更为明显。
4.脾肿大
当地中海贫血导致红细胞破坏加速时,脾脏会因为巨核细胞增生而出现轻度至中度肿大的现象。脾肿大可能导致腹部不适,严重者可能出现脾亢进的症状如贫血、血小板减少和白细胞减少。
5.发育迟缓
地中海贫血会影响红细胞的正常功能,进而影响生长激素的分泌和利用,从而影响儿童的生长发育。上述情况多表现为身高低于同龄人平均值,生长速度减慢。
针对地中海贫血的孩子,可以进行血常规、血红蛋白电泳检测以及地贫基因检测来评估病情。治疗措施包括定期输血和去铁治疗,必要时可遵医嘱使用注射用甲磺酸去铁胺进行治疗。家长应注意孩子的营养均衡,避免感染,确保充足的休息时间,并监测孩子的生长发育情况。

2025-03-31 10:53

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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