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性染色体异常唐筛能查出来吗
补充说明：性染色体异常唐筛能查出来吗
2023-08-22 22:20
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何志晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：优生优育，遗传咨询，产前诊断，获得产前诊断遗传咨询资格证；高危妊娠的管理；产后盆底康复，获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书；不孕不育，妇科内分泌（月经病）。
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唐筛是指唐氏筛查，性染色体异常唐氏筛查一般能查出来。
唐氏筛查是一种抽血检查，主要是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般情况下，如果胎儿存在性染色体异常的情况，则可能会出现智力障碍、生长发育迟缓等情况。因此，性染色体异常的孕妇一般可以通过唐氏筛查的方式进行检查，可以检查出胎儿是否存在性染色体异常的情况。
另外，建议孕妇在进行唐氏筛查时，需要注意保持良好的心态，避免过度紧张，以免影响检查结果。同时，孕妇还需要注意保持空腹，以免影响检查结果。如果出现异常情况，建议孕妇及时就医，可以通过无创DNA产前检测、羊水穿刺等方式进行进一步检查。
2023-08-24 20:17
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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