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无创性染色体异常的人多吗
补充说明:无创性染色体异常的人多吗
2024-09-25 17:08
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无创性染色体异常发生率低。
无创性染色体异常是指通过无创产前基因检测技术(如无创DNA检测)发现的染色体异常,其发生率相对较低。这种检测方法主要针对特定的染色体异常,如三体综合征,其准确性和可靠性已经得到证实。然而,对于其他类型的染色体异常,如染色体微缺失或微重复,无创检测的敏感性可能较低。因此,对于无创性染色体异常的发现,建议结合其他产前诊断方法进行确认。
2024-09-25 18:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。