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小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传性
补充说明:小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传性
2024-05-24 14:21
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小儿假肥大型肌营养不良是遗传性疾病,涉及多个基因,其中Duchenne型肌营养不良由X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变引起。
抗肌萎缩蛋白基因突变导致肌肉结构异常,进而影响肌肉功能,引发肌营养不良的症状。该疾病主要影响男性,因为只有男性有一个X染色体,而女性有两个,所以症状表现较轻或不明显。
Duchenne型肌营养不良是由X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变引起的,因此也属于遗传性疾病,但其遗传方式与典型的小儿假肥大型肌营养不良不同。
对于小儿假肥大型肌营养不良,应考虑进行基因检测以评估风险,并指导生育计划。患者还应注意避免度运动,以免加重肌肉负担,同时均衡饮食,保证充足的休息时间,有助于延缓病情进展。
2024-05-24 16:40
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小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病,二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy,DMD)和BMD(becker muscular dystrophy,BMD)两型。
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