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地贫的结果aa/aa是正常吗
补充说明：地贫的结果aa/aa是正常吗
2024-06-06 15:11
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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地贫的结果aa/aa不是正常，而是代表患者患有β-地中海贫血。
地贫的基因型检测可以反映珠蛋白基因突变的情况，aa/aa基因型表示患者携带纯合子的β-地中海贫血突变，意味着红细胞中缺乏β链，导致溶血症状。这种情况下，患者的病情通常较为严重，需要及时就医进行治疗。
如果出现地贫结果为aa/aa，但患者无明显不适或症状轻微，则可能是轻度α-地中海贫血。此时可能无需特殊治疗，但仍需定期监测血液指标。
建议患者在确诊后咨询专业医生的意见，并按照医嘱进行相应的治疗措施，包括输血、脾切除术等。同时，应避免食用含铁丰富的食物，以减少铁负荷。
2024-06-07 11:56
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
