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抗维生素d佝偻病是不是多基因遗传病
补充说明：抗维生素d佝偻病是不是多基因遗传病
2024-06-12 15:58
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
抗维生素D佝偻病不是多基因遗传病，而是由单个致病基因突变引起的X连锁显性遗传病。
抗维生素D佝偻病是由编码1α-羟化酶的基因突变导致，该酶负责将25-羟维生素D转化为具有活性的1,25-二羟维生素D，缺乏这种关键物质会导致钙吸收不足，引起骨骼发育异常。由于该疾病是由单个基因突变所致，而非多个基因共同作用的结果，因此不属于多基因遗传病。
此外，需要注意的是，虽然抗维生素D佝偻病是单基因遗传病，但其表现可能受到环境因素的影响，例如日照时间、饮食习惯等。在某些情况下，这些因素可能会与遗传因素相互作用，影响疾病的严重程度或发病年龄。
对于抗维生素D佝偻病患者及其家族成员，定期监测血清钙水平和骨密度非常重要，以预防并发症的发生。同时，建议遵循健康的生活方式，包括均衡饮食、适量户外活动和避免吸烟饮酒，以降低疾病风险。
2024-06-12 18:46
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