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家族性抗维生素d佝偻病是不是遗传病的一种
补充说明：家族性抗维生素d佝偻病是不是遗传病的一种
2024-06-06 17:11
维生素 佝偻病 遗传病 家族性抗维生素D佝偻病 常染色体显性遗传病
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家族性抗维生素D佝偻病是一种常染色体显性遗传病，由VitaminD受体基因突变引起。
家族性抗维生素D佝偻病是由特定的基因突变所致，即VitaminD受体基因位于19号染色体上，突变后影响了机体对钙和磷的吸收利用，从而导致骨骼发育异常。这种突变可以通过遗传方式传递给后代，表现为常染色体显性遗传。因此，家族性抗维生素D佝偻病是一种遗传病。
如果患者有其疾病或症状，可能会影响维生素D的代谢和利用，进而影响钙和磷的平衡，导致类似佝偻病的症状。这种情况通常需要通过实验室检查、影像学检查等进一步诊断。
建议定期监测血钙水平，并在医生指导下调整饮食结构，增加富含维生素D的食物摄入，同时避免日光照射不足，以预防病情进展。对于已确诊的家庭成员，应进行遗传咨询和检测，以便及早发现和干预潜在的风险。
2024-06-07 12:20
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
胆维丁乳
可用于婴幼儿缺维生素D性佝偻病。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
