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家族性抗维生素d佝偻病是不是遗传病
补充说明：家族性抗维生素d佝偻病是不是遗传病
2024-06-14 12:37
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家族性抗维生素D佝偻病是遗传病，因为该疾病由基因突变引起，且具有一定的遗传倾向。
家族性抗维生素D佝偻病是由于编码1α-羟化酶的基因突变所致，这些基因位于X染色体上，因此表现为X连锁显性遗传。当一个家庭中出现该疾病患者时，其子女有50%的概率继承到异常基因，从而患上此病。
除了上述提到的X连锁显性遗传外，还有常染色体显性、隐性或共显性遗传方式，但较为罕见。这些遗传方式涉及不同类型的基因突变，并通过不同的传递规律影响后代患病风险。
家族性抗维生素D佝偻病是一种遗传性疾病，建议患者定期进行血生化检查以及骨密度检测，以便早期发现和治疗潜在的问题。同时，患者的亲属应增加维生素D摄入量，以减少患该病的风险。
2024-06-14 13:47
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
胆维丁乳
可用于婴幼儿缺维生素D性佝偻病。
牡蛎碳酸钙颗粒
用于预防和治疗钙缺乏症，如骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病以及儿童、妊娠和哺乳期妇女、绝经期妇女、老年人钙的补充。
