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抗维生素d佝偻病属于多基因遗传病吗
补充说明：抗维生素d佝偻病属于多基因遗传病吗
2024-06-12 15:58
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
抗维生素D佝偻病是由单个致病基因引起的X连锁显性遗传病，不属于多基因遗传病。
抗维生素D佝偻病是由于编码1α-羟化酶的基因突变所致，该酶负责将25-羟维生素D转化为具有活性的1,25-二羟维生素D，缺乏这种关键物质会导致钙吸收不足，引起骨骼发育异常。由于该疾病是由单个基因突变引起的，而非多个基因的协同作用，因此它不属于多基因遗传病。
但需要注意的是，在某些罕见情况下，可能会出现基因突变或表观遗传学改变导致的非典型抗维生素D佝偻病表现，此时可能与多基因遗传有关。
虽然抗维生素D佝偻病通常由单个基因突变引起，但个体在特定环境因素的影响下也可能表现出不同程度的症状，建议定期监测血钙水平，并注意均衡饮食以确保足够的维生素D摄入。
2024-06-12 18:46
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