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多囊肾可以基因筛查吗
补充说明:多囊肾可以基因筛查吗
2024-05-10 18:28
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多囊肾可以通过基因筛查进行诊断。
多囊肾是一种遗传性疾病,涉及PKD1或PKD2等基因,通过基因检测可以确定个体是否携带多囊肾致病基因,从而诊断该疾病。对于未出现临床症状但家族史阳性者,可进行基因筛查以评估风险;对于无家族史者则无需常规开展此类检查。
多囊肾患者在日常生活中应注意避免剧烈运动,以免加重肾脏负担。
建议定期监测肾功能指标,以便早期发现异常并采取相应措施。同时,保持健康的生活方式,如合理饮食、适量运动,有助于减缓病情进展。
2024-05-10 19:27
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学特点,分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾,autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两类。