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新生儿耳聋基因筛查真的准确吗
补充说明:新生儿耳聋基因筛查真的准确吗
2024-06-04 18:17
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新生儿耳聋基因筛查通常较为准确,但可能存在假阳性或假阴性的情况。
耳聋基因筛查通过检测新生儿的DNA片段来评估遗传风险。虽然大多数结果可靠,但仍受个体差异和环境因素影响,可能导致假阳性或假阴性结果。如果筛查结果异常,应进行进一步的遗传咨询和医学评估。
部分罕见类型的耳聋可能由于染色体异常、线粒体疾病等非基因突变引起,这些情况在常规筛查中难以被发现。
对于疑似耳聋的新生儿,建议家长及时带孩子到医院就诊,以确诊是否患有耳聋,并采取相应的治疗措施。日常生活中应注意保持良好的生活习惯,避免噪音污染,定期接受听力检查,确保孩子的听觉健康。
2024-06-05 10:28
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临床上将听力障碍分为两类:传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变,是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害,导致听力减退或消失,也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉,后者因神经损害,听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声,是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
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滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋,头晕目眩。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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