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宝宝的新生儿耳聋基因筛查结果显示未通过，是怎么回事？
补充说明：宝宝的新生儿耳聋基因筛查结果显示未通过，是怎么回事？
a******W 2022-08-23 22:51
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宝宝的新生儿耳聋基因筛查结果显示未通过，可能是由GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、MITF-M基因突变、PDS基因突变、线粒体DNA突变等引起的，这些因素可能导致耳聋。建议及时带宝宝到专业医疗机构进行进一步的听力评估和基因检测，以确定具体原因并制定相应治疗方案。
1.GJB2基因突变
GJB2基因编码一个称为 connexin 26 的蛋白质，该蛋白参与形成细胞间连接。当 GJB2 基因发生突变时，可能导致听力传输路径受阻，引起传导性耳聋。针对 GJB2 基因突变引起的耳聋，可以采用助听器或植入式听觉设备进行治疗。
2.SLC26A4基因突变
SLC26A4 基因突变可能影响内耳中的一种电解质转运蛋白，导致耳蜗液体平衡失调，引起感音神经性耳聋。对于 SLC26A4 引起的耳聋，可遵医嘱使用利尿剂如、螺内酯等以减轻耳蜗水肿。
3.MITF-M基因突变
MITF-M 基因突变可能干扰毛细胞发育和功能，从而导致听觉传递受损。如果 MITF-M 基因变异导致耳聋，建议咨询遗传咨询师评估家族风险，并考虑进行产前诊断。
4.PDS基因突变
PDS 基因突变可能会影响一种名为脯氨酸的氨基酸代谢，进而干扰内耳结构和功能，造成先天性耳聋。若 PDS 引发的耳聋是由于代谢紊乱造成的，则需要调整饮食中的蛋白质摄入量，并遵循营养学家指导的特殊饮食方案。
5.线粒体DNA突变
线粒体DNA突变可能导致耳蜗内细胞能量产生障碍，影响细胞存活和功能发挥，出现耳聋。针对由线粒体DNA异常所致的耳聋，可通过改善细胞呼吸功能来缓解病情，例如遵照医生处方服用辅酶Q10片、维生素E软胶囊等药物。
建议定期带孩子到正规医院的耳鼻喉科进行随访观察，监测听力变化。必要时，可在医师指导下进行声导抗测试、脑干诱发电位检查等进一步评估孩子的听力状况。
2024-03-18 06:37
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
益气聪明丸
益气升阳，聪耳明目。用于耳聋耳鸣，视物昏花。
