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先天性肾上腺皮质增生症不治疗行吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症不治疗行吗
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 雄激素过多 血压升高 电解质紊乱
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先天性肾上腺皮质增生症患者需要积极治疗。
先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致的肾上腺皮质激素合成障碍，此时体内存在多种类固醇合成酶的遗传缺陷，导致肾上腺皮质激素合成受阻，出现雄激素过多、血压升高、电解质紊乱等症状。如果不进行治疗，这些症状可能会加重，甚至引发肾上腺危象，威胁患者的生命安全。因此，患者需要在专业医生指导下接受治疗。
对于轻度的先天性肾上腺皮质增生症，且症状较轻微的患者，可能不需要特殊治疗或仅需部分替代治疗即可控制病情。
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，早期诊断和治疗至关重要。建议定期监测电解质水平、血压等指标，并遵循医嘱调整饮食，确保摄入足够的盐分和水分。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
