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邹华章 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:创伤骨科,各种骨关节疾病,运动医学等疾病的诊疗;人工髋、膝关节置换;肩关节,膝关节运动损伤的关节镜微创手术治疗。

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软骨营养不良是一种因维生素D缺乏导致的骨骼发育障碍疾病,主要影响婴幼儿和儿童。其典型症状包括骨骼变形、肌力减退以及神经行为异常,早期识别对治疗和康复至关重要。
软骨营养不良的早期表现以神经系统症状为主。患儿可能情绪不稳定,夜间哭闹增多,伴随多汗现象。由于头部出汗引发瘙痒,婴幼儿常通过摩擦枕头缓解,造成枕部头发脱落,形成枕秃。随着病情进展,骨骼改变逐渐显现。婴幼儿颅骨软化是典型特征,按压顶骨或枕骨时可能出现类似乒乓球的弹性感。6个月以上患儿可能出现方颅,前囟门闭合延迟,部分患儿前囟至18个月仍未闭合。
疾病进展期会出现更明显的骨骼畸形。肋骨与肋软骨交界处膨大形成串珠状隆起,胸廓可能向前突出呈鸡胸或向内凹陷呈漏斗胸。脊柱后凸或侧弯也较常见。下肢承重后可能出现O型或X型腿变形。由于肌肉韧带松弛,患儿腹部肌肉无力,平卧时腹部向两侧膨出,呈现蛙腹形态。运动功能发育较同龄人迟缓,坐、爬、站等动作可能落后。
经过规范治疗,患儿可进入恢复期。临床症状逐渐减轻,肌张力恢复正常,血液生化指标及影像学检查结果改善。早期诊断和干预对预防永久性骨骼畸形具有重要意义,家长发现相关症状应及时就医评估。

2025-09-04 15:40

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