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地贫检查结果基因缺失
补充说明：地贫检查结果基因缺失
2023-08-11 16:14
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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地贫一般指的是地中海贫血，地中海贫血检查结果基因缺失，可能是由于遗传因素、生活习惯、药物因素、物理因素、化学因素等原因所引起的，患者需要根据病因对症治疗。
1、遗传因素
地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是由于基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，从而引起的一种贫血症状。如果父母双方或一方患有地中海贫血，会导致子女患有地中海贫血的概率增加。如果症状比较轻微，通常不需要特殊治疗，可以适当吃一些含铁的食物，比如动物肝脏、菠菜等，同时还可以遵医嘱服用铁剂治疗，比如硫酸亚铁、枸橼酸铁铵等。
2、生活习惯
如果患者长期生活在缺氧、电离辐射的环境中，可能会导致体内的造血干细胞发生损伤，从而引起上述情况。建议患者改变不良的生活习惯，避免长期接触辐射、缺氧的环境。
3、药物因素
如果患者长期使用去铁胺、维生素B6等药物，可能会导致体内的铁元素过量，从而诱发地中海贫血。建议患者需要立即停止使用药物，在医生指导下更换其他药物进行治疗。同时，患者也可以遵医嘱使用去铁胺、地拉罗司等药物进行治疗。
4、物理因素
如果患者长期接触X射线、γ射线等放射性物质，可能会导致骨髓造血功能受到抑制，引起地中海贫血的情况。建议患者远离辐射环境，避免接触放射性物质。必要时，患者也可以通过输血的方式进行治疗。
5、化学因素
如果患者长期使用含有苯以及含有苯的有机溶剂，或者是其他化学物质，可能会导致造血干细胞分化障碍，引起地中海贫血的情况。建议患者远离化学物品，避免接触有毒有害物质。同时，患者也可以在医生指导下使用叶酸、维生素B2等药物进行治疗。
建议患者及时就医，明确具体病因后进行对症治疗，以免延误病情。在日常生活中，患者需要注意饮食均衡，保证充足的睡眠时间，避免过度劳累。
2023-08-15 20:07
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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1）肝损伤：病毒性肝病，药物性肝病，中毒性肝损伤，脂肪肝，肝硬化等；2）肾损伤：急性药物性肾损伤，尿毒症；3）化放疗保护；4）糖尿病：并发症，神经病变；5）缺血缺氧性脑病；各种低氧血症。
