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高苯丙氨酸血症能治好吗

发病时间:不清楚

高苯丙氨酸血症能治好吗

补充说明:高苯丙氨酸血症能治好吗

a******W 2023-09-27 11:16

高苯丙氨酸血症 甲状腺功能亢进症 心悸 多汗 体重下降 甲状腺激素 苯丙氨酸 脑脊液

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医生回答(1)

张节朔 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

高苯丙氨酸血症不能被治愈,需要终身管理。
该疾病是由基因突变引起的,导致体内苯丙氨酸代谢障碍,使得苯丙氨酸及其衍生物蓄积于血液、脑脊液和其他组织内,损害中枢神经系统。虽然通过低苯丙氨酸饮食等措施可以控制症状,但并不能改变已经发生的基因突变,所以无法达到治愈的目的。
除了上述提到的主要原因外,还可能与甲状腺功能亢进症有关。此时,患者可能会出现心悸、多汗、体重下降等症状。这是因为甲状腺激素水平升高导致新陈代谢加速,从而引起这些临床表现。
在诊断为高苯丙氨酸血症后,应立即开始低苯丙氨酸饮食,并定期监测患者的血氨基酸水平以及生长发育指标。对于新生儿筛查发现的患儿,早期干预可显著改善预后。

2024-02-28 15:13

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