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软骨发育不全会遗传给孩子吗
补充说明：软骨发育不全会遗传给孩子吗
2024-05-31 16:05
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
软骨发育不全可能会遗传给孩子。
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，其致病基因位于20号染色体上，由于父母一方或双方携带致病变异，通过遗传方式传递给下一代。
软骨发育不全还可能与其他因素有关，例如孕期营养不良、母体感染等。这些因素可能导致胎儿骨骼生长受限，增加软骨发育不全的风险。
软骨发育不全是一种先天性疾病，若患者计划怀孕，应咨询遗传医学专家评估风险，并采取适当的产前诊断措施。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
