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遗传性补体缺陷病会遗传吗
补充说明：遗传性补体缺陷病会遗传吗
2024-05-30 10:24
遗传性补体缺陷病 常染色体隐性遗传病 缺陷 自身免疫性疾病 实验室检查
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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遗传性补体缺陷病会遗传，因为该疾病是由基因突变引起的。
遗传性补体缺陷病属于常染色体隐性遗传病，是由于补体成分的编码基因发生突变，导致补体蛋白合成减少或功能障碍，使补体系统的完整性受到破坏，失去正常的免疫调节作用，从而引起的一系列临床表现。
除了常见的遗传性补体缺陷病外，还有罕见的获得性补体缺陷病，其可能与自身免疫性疾病、感染等有关。这些疾病的遗传风险因人而异，需结合家族史和其他实验室检查结果进行评估。
在考虑遗传性补体缺陷病的遗传风险时，应建议患者进行详细的家族调查，并推荐进行基因检测以确定携带者状态。同时，应注意避免潜在的触发因素，如日晒，以降低紫外线诱发皮肤病变的风险。
2024-05-30 13:32
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在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素、C5、C6，C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的萘瑟菌感染。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
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