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肝豆状核变性有遗传性吗
补充说明：肝豆状核变性有遗传性吗
2024-09-25 17:04
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肝豆状核变性有遗传风险。
该疾病是一种遗传性代谢疾病，主要由ATP7B基因突变引起，通常通过常染色体隐性遗传方式传递给后代。因此，如果家族中有肝豆状核变性患者，其直系亲属应进行基因检测和咨询，以了解自身的遗传风险并采取预防措施。
2024-09-25 18:23
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
