发病时间：不清楚
[男性7号9号染色体平衡易位断裂？]
补充说明：[男性7号9号染色体平衡易位断裂？]
a******W 2023-12-18 12:03
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医生回答(1)
解鑫雪 主治医师 三甲
擅长：不孕不育
提问
[男性7号9号染色体平衡易位断裂？]男性7号、9号染色体发生平衡易位断裂的情况，可能是由于遗传因素导致的先天性发育异常引起。此时可前往医院进行基因检测明确诊断，并在医生指导下进行针对性治疗。
1.原因：如果父母双方有7号或9号染色体出现不平衡易位断裂的现象，则可能会导致下一代发病的概率增加。此外，放射线照射以及化学药物等因素也可能会影响精子和卵子的正常分裂，从而造成染色体结构改变而形成7号、9号染色体平衡易位断裂。
2.症状：通常情况下，男性7号、9号染色体发生平衡易位断裂时并不会表现出明显的临床症状，但有可能会通过遗传给后代。若男性患有三倍染色体核型，则会出现严重的智力障碍，甚至还会伴有生长迟缓、运动功能障碍等症状。
3.治疗：对于无生育要求者，一般不需要特殊处理，定期随访即可。而对于有生育要求者，在备孕期间需要遵医嘱口服叶酸片，能够预防胎儿畸形的发生。必要时也可以采取辅助生殖技术助孕的方式怀孕，如人工授精等。
4.其他：部分患者还可使用物理疗法改善病情，比如低频脉冲电疗仪、离子导入仪等，可以促进局部血液循环，缓解不适症状。同时还可以配合应用抗抑郁类药物治疗，例如盐酸舍曲林胶囊、氟哌噻吨美利曲辛片等。
建议此类人群及时到医院产科就诊，完善血常规检查、B超检查以明确诊断并积极治疗。平时还要注意保持良好的心态，避免过度紧张焦虑。
2023-12-18 12:03
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运动障碍疾病(movementdisorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表现随意运动调节功能障碍，肌力、感觉及小脑功能不受影响。
症状起因：(一)发病原因运动功能的调控是由锥体系统、基底核和小脑密切配合才能得以完成的，这三者并非是各不相关的独立系统，而在功能上确是一个不可分割的整体。运动障碍疾病(即锥体外系疾病)，主要源于基底核功能紊乱。(二)发病机制基底核具有复杂的纤维联系，主要构成三个重要的神经环路：①皮质-皮质环路：大脑皮质-尾壳核-内侧苍白球-丘脑-大脑皮质;②黑质-纹状体环路：黑质与尾状核、壳核间往返联系纤维;③纹状体-苍白球环路：尾状核、壳核-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球。在皮质-皮质环路中有直接通路(纹状体-内侧苍白球黑质网状部)和间接通路(纹状体-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球黑质网状部)，环路是基底核实现运动调节功能的解剖学基础，这两条通路的活动平衡对实现正常运动功能至关重要。黑质-纹状体DA通路变性导致基底核输出过多，丘脑-皮质反馈活动受到过度抑制，使皮质运动功能易化作用受到削弱，产生少动性疾病如帕金森病。纹状体神经元变性导致基底核输出减少，丘脑-皮质反馈对皮质运动功能易化作用过强，产生多动性疾病如亨廷顿病。因此，基底核递质生化异常和环路活动紊乱是产生各种运动障碍症状的主要病理基础。运动障碍性疾病治疗，无论药物或外科治疗原理都基于对递质异常和环路活动紊乱的纠正。
可能疾病：脊椎骨质增生 周期性四肢运动障碍 腘动脉瘤 强直性脊柱炎性巩膜炎 颈椎椎管狭窄症
常见检查： 骨关节及软组织CT
就诊科室：神经
