发病时间：不清楚
7号染色体缺失会导致什么
补充说明：7号染色体缺失会导致什么
a******W 2022-04-02 19:21
生长激素缺乏症 先天性卵巢发育不全 先天性睾丸发育不全 综合征 垂体
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精选回答(1)
7号染色体缺失可能导致生长激素缺乏症、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全、Prader-Willi综合征或Angelman综合征等疾病，这些疾病都可能引起不同的临床表现，因此需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便进行基因检测和专业评估。
1.生长激素缺乏症
生长激素缺乏症是由于垂体前叶功能减退导致的生长激素分泌不足，影响身高增长和身体正常发育。患者可以遵医嘱使用重组人生长激素进行替代治疗。
2.先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全是由X染色体上的部分基因缺失所致，导致生殖器官发育异常，引起一系列临床表现。针对先天性卵巢发育不全的治疗通常包括雌孕激素替代疗法，如戊酸雌二醇片、结合雌激素片等。
3.先天性睾丸发育不全
先天性睾丸发育不全又称克氏综合征，由遗传因素导致的雄激素合成障碍，使男性第二性征发育受阻。可遵照医生的意见服用十一酸睾酮胶丸、丙酸睾酮注射液等药物来补充雄激素。
4.Prader-Willi综合征
Prader-Willi综合征是一种遗传性疾病，主要由基因缺陷导致大脑中负责饥饿和饱腹感的区域受损，从而出现过度饮食和肥胖的症状。减肥手术如胃旁路术可能有助于控制体重，但需谨慎考虑并遵循专业指导。
5.Angelman综合征
Angelman综合征是由于7q11.23染色体片段缺失引起的神经发育障碍，表现为智力低下、过度快乐行为等特点。对于Angelman综合征，主要是对症支持治疗，可以在医生指导下通过应用利培酮片、阿立哌唑片等抗精神病药改善精神症状。
建议定期进行生长发育评估、内分泌系统检查以及必要的遗传咨询。注意营养均衡，避免高糖饮食，以减少代谢风险。
2024-02-23 21:06
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生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。
多发人群：青春期前儿童
典型症状： 抑郁 糖类皮质激素分泌过少 毛发色淡而呈棕色 无胡须 声调似小孩
临床检查： 抑郁 糖类皮质激素分泌过少 毛发色淡而呈棕色 无胡须 声调似小孩
治疗费用：市三甲医院约（1000—— 2000元）
注射用人生长激素
用干因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 用于重度烧伤治疗。 用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
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